产前基因诊断可防生育聋儿

通过对父母进行耳聋基因诊断可以知道未来生出的孩子是否耳聋。这是解放军总医院等单位的一项研究成果，目前这项技术已进入临床应用。
 
      研究指出，我国50%的耳聋为遗传性耳聋。如果新生儿父母双方或一方是聋哑人家庭，在生育前常常面临生育聋儿的风险。而使用这种方法可以大体确认此次生育的孩子是否会有耳聋倾向，有利于孕妇进行选择和早期干预。
 
      目前，除了产前基因诊断，我国也在实施新生儿听力筛查和基因筛查，以便更早地对具有耳聋基因或听力问题的新生儿进行干预，控制病情的发展。
 
      耳聋患者一半是由遗传基因造成的，婴幼儿时期并不一定能表现出来
 
      解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科副主任医师、副教授王秋菊告诉记者，耳聋的病因主要是由环境和遗传两方面因素决定，所占比重各为50%。
    
      据了解，遗传性耳聋可以分为五种，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X-连锁遗传、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。
 
      在我国，听力语言残疾者很多，我国每年大概有新生儿1800万，其中就有3万多的新生儿是聋孩子，我国有约30万对生有至少一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育选择和生育另一个聋儿的风险，他们需要知道发生耳聋的准确病因，并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。
 
      因此，产前的基因诊断只适用于这样一个特殊的群体，他们恰恰就是生育缺陷新生儿的高危夫妇。我国现行的政策规定，一胎是耳聋的孩子，可以再生第二胎。但是遗传性耳聋的危险性很大，通常讲，具有隐性遗传性耳聋基因的父母再生育，后代仍有25%的风险会出现耳聋，而且孩子如果耳聋，在新生儿时期还不容易被发现。此外，具有显性遗传性耳聋基因的父母再生育，后代则有50%的风险会出现耳聋。因此，在这些高危夫妇生育第二胎时，可以通过耳聋基因诊断，提前进行干预或进行理性选择，确保第二胎不具有导致耳聋缺陷的基因。
    
      基因筛查可弥补新生儿听力筛查存在的漏洞，可让人们及早进行干预。我国现在普遍对新生儿进行听力筛查，可以早期查出孩子的听力是否正常，能够早发现、早诊断、早干预。因为像有的孩子耳聋，父母并不一定能及时发现，到真正表现得很明显时就已经错过了治疗的最佳阶段了，只能戴带助听器。而进行听力筛查，孩子如果有听力问题，在3个月或6个月的时候就能被发现，及早进行干预，可以最大限度减少因听力问题造成的残疾，使聋儿聋而不哑。
 
      当然，单通过听力筛查，很多有耳聋基因的孩子并不能被筛查出来的。有的在最开始的听力筛查的时候通过了，但是在五六岁时就开始了耳聋，这就是由于基因缺陷导致的，这种先天的基因缺陷和环境因素共同作用，最终引起了孩子听力的下降，所以现在进行的听力筛查需要同时结合基因筛查。
    
      新生儿及早进行检测可查出30多种遗传疾病
 
      解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科副主任医师、副教授王秋菊告诉记者，新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法，可以检查出30多种遗传疾病。新生儿最常见的出生缺陷除了耳聋外还有苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等。
 
      苯丙酮尿是由于染色体基因突变引起苯丙氨酸代谢障碍所致，它会引起中枢神经系统的损伤。如果能在出生1个月内服用一种含量很低或者没有苯丙氨酸的特殊奶粉，即便是出现上述情况一般也不会出现智力损害，但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极重度损害。
 
      小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良引起的一种症状，它会影响甲状腺激素的合成和分泌，进而影响患儿身高和智力发育。患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后再治疗就很困难了，如果患儿能及时服用甲状腺激素，就不会影响其生长发育。