2011年北京市实施高危人群开展致聋基因筛查项目

北京市政府组织相关部门为北京市所有持残疾证的21646名听障人士，免费提供耳聋相关基因的检测服务，落实“关爱听障，惠及于民”的工作目标，并将此项工作列为“2011市政府为群众办实事项目”。 

本项目的启动仪式将于2011年3月3日（爱耳日）上午10点至11点在中关村生命院区博奥生物会议大厅举行。北京市残联、市人口和计划生育委员会、市卫生局、中关村科技管委会共同组成本项目的领导小组，与包括解放军总医院、同仁医院和中国聋儿康复中心等在内的北京各级医院和康复机构合作，采用解放军总医院和清华大学共同研发的遗传性耳聋基因芯片，对北京市21646名持证听力残疾人开展致聋基因筛查。

1. 筛查目标：明确听障人群的耳聋病因，为保障其本人及家庭成员的听觉健康，减少听障发生率，以及降低听障儿童的出生率提供终生的科学指导和遗传咨询服务。

2. 筛查内容：本检测的内容包括：四个耳聋相关基因（GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12s rRNA）9个致聋突变位点。（耳聋致病因素很多，约40%的耳聋由环境因素导致，如宫内缺氧、难产、新生儿黄疸、外伤及药物中毒等；60%是遗传性耳聋，其中的70-80%个体可发现致聋基因突变。）

3. 检测意义：本次检测不仅有可能明确受检者耳聋的病因，还能进一步预防和控制受检者家人及其后代耳聋的发生。  
（1）对于药物性耳聋：查明病因，保护残存听力，预防家人及下一代耳聋；（2）对于大前庭导水管综合征耳聋：查明病因，保护残存听力，预防家人及下一代耳聋；（3）对于儿童听障：查明病因，早期进行医学康复治疗，保护残留听力，指导孩子日常生活，提高生活质量。（4）对青年听障的未来婚配生育：具有重要指导作用，预防下一代发生耳聋残疾；（5）对于听障夫妇或有再生育要求的年轻夫妇：可提供遗传咨询和指导，符合适应证者，可在妊娠早期通过产前诊断预判胎儿的听力情况，预防聋儿出生。 （6）对于老年听障：查明病因，指导听力保护措施，预测家人耳聋风险，预防耳聋发生。

根据检测结果，有关单位将对受检者进行结果汇报及相关知识的宣教，进行后续医疗服务跟踪；同时，通过对结果数据库信息的整理，本项目组织机构将向政府提交报告分析，为国家听障预防工作提供依据。 

作为国内耳聋基因诊断工作的领头单位，解放军总医院聋病分子诊断中心是本项目的技术指导单位以及主要任务承担单位，中心主任戴朴教授在此项目中担任技术专家组组长。

（301医院王国建）