前庭导水管扩大需要做基因检查吗？

患者：我姐的小孩在301医院做检查前庭导水管扩大。他们一家三人做的化验单到下个月邮到，还不知道是什么隐性遗传。我现在怀孕四个月。医生让我姐的至亲也要做基因检测。是这时候去北京做检测，还是等化验单出了再去做？

北京301医院耳鼻咽喉科戴朴：等化验单出来后再做，你姐姐小孩的名字是？

患者：谢谢，是前一星期去做的检查；我家族无这病史。化验单下个月15日出来。

北京301医院耳鼻咽喉科戴朴：化验单收到了吗，可以打电话问一下。

患者：谢谢回复！化验单还没有收到，日期不到！请问结果出来了吗？我现在有需要做个唐氏筛选吗？能查出来吗？

患者：（1）GJB2正常（2）线粒体基因正常（3）PDS基因异常（IVS7-2A>G纯合突变）父母基因异常（IVS7-2A>G）杂合突变 这是我外甥一家检查的结果我姐还可以要第二胎吗？几率是多大？我怀孕四个半月了，有必要去北京做基因检查吗？要做的话做什么的检查？我们对这病完全不懂，请给我们一些帮助！谢谢你在百忙中能帮助我们！我和我对象都是正常人，无家族耳聋！

北京301医院耳鼻咽喉科戴朴：你姐姐可以要第二个孩子，但是必须在怀孕3-4月时应该作产前诊断鉴别胎儿的听力情况，以排除1/4的耳聋情况。你怀孕了，应该作一个基因检测看看是否是携带者（50%可能性），若是，你的爱人应该检测PDS基因的全序列，若不是，就不用查了。