基因突变可致遗传性耳聋

我国每年约有80至100万新生儿患有各种出生缺陷和先天残疾，不仅严重影响了我国的出生人口质量，同时也造成沉重的家庭负担和社会负担。中国每年有超过3万名新生聋儿，其中大部分遗传性耳聋都是由几个基因突变引起的。

六成耳聋与遗传因素有关

遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境污染等因素都可造成耳聋，这已经是多年来临床耳鼻喉科领域专家的共识。然而，传统方法难以准确鉴别耳聋病因，很长时间以来耳聋的病因学诊断都是不完善的。

在引发耳聋的因素中，既有遗传因素，也有环境因素，“其中，70%的遗传性耳聋表现为非综合征耳聋，大部分非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。”

“中国人群中致聋基因突变携带率约6%，约有7800万人，导致中国耳聋人口众多，每年新生聋儿超过3万人。”广州军区广州总医院检验科副主任李林海指出，通过基因诊断能对我国占聋人群体40%的遗传性耳聋及药物性耳聋进行早期防治。

基因携带者警惕“一针致聋”

药物性耳聋基因可通过线粒体遗传，所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的人群，都将终身禁用链霉素等氨基糖甙类药物，否则将导致“一针致聋”。

“该药毒性耳聋基因通过线粒体遗传，母亲一定会遗传给儿子和女儿，父亲一定不会遗传给儿子和女儿。”在中国聋儿康复中心，曾有一位小女孩被检测出药物性耳聋，在专家的建议下，小女孩的母亲、阿姨、舅舅进行了耳聋基因检测，结果都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者，他们都将终身禁用所有氨基糖甙类药物。