耳聋基因检测回答患者提问

是不是每个孕妇都需要做耳聋基因筛查？

是的。在我国，每100个人就有6人携带耳聋基因，他们自身听力正常，但是当遇到携带有相同耳聋基因的伴侣后，就有较高风险生育耳聋宝宝。只有面向正常婚育人群的普遍性筛查才可避免双方携带同样致聋基因的夫妇生育聋儿。聋儿一旦降生，将给家庭带来沉重的精神和经济负担。

孕妇应该在什么时候进行筛查？

随时可做，越早越好。

建议在12周建档时进行检测；或16周左右进行唐氏筛查时同时进行耳聋基因检测。

这项筛查对孕妇和胎儿是否有影响？

耳聋基因筛查只需抽取孕妇2-3ml静脉血，对孕妇身体和胎儿发育没有影响。

婚前、怀孕前可以进行这项筛查吗?

可以。婚前、怀孕前等时机的检测能指导携带同样致聋基因的人群避免婚配，防止聋儿降生。

如果错过了孕期耳聋基因筛查怎么办?

可以通过新生儿耳聋基因筛查及时对宝宝进行听力筛查。

宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗？

不是。有许多患大前庭水管综合征等迟发聋的孩子可能在1-11岁听力下降直至耳聋。

已经生育了一个聋儿，还有机会生育正常听力的孩子吗？

有。夫妇双方通过耳聋基因检测可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况，得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断能评估胎儿听力的情况。

夫妇双方都是聋人，有可能生育正常听力的孩子吗？

有可能。夫妇双方通过耳聋基因检测可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况，得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断能评估胎儿听力的情况。

婚前或者孕前做了耳聋基因检测，孩子还需要检测吗？

孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲，检测结果如果女方没通过，则需通过诊疗策略进一步检测父方耳聋基因携带情况，如果双方携带同种致聋基因突变，则需进一步明确孩子的耳聋基因携带情况；检测结果如果女方通过，但由于不能确定父方耳聋基因携带情况，因此孩子仍可以进行耳聋基因检测；

遗传性耳聋基因检测什么时候做，做了一次以后还需要做吗？

尽早做检测可以确定病因，判断是否会遗传给下一代。遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需做一次就可以，以后不需要再做。